Konjenital Miyopati: Miyopatik Yüz Görünümü, Güçsüzlük ve Pektus Ekskavatum
Olgu: On dört aylık erkek hasta. Dış merkezde gelişim takibi yapılan hasta baş tutamama yakınmasıyla değerlendirildi. Sağlıklı annenin dördüncü gebeliğinden dördüncü yaşayan olarak 41 hafta 3 gün doğan hastanın doğumda mekonyum aspirasyonu ve solunum sıkınt...
2024 Sadece Üyeler
Konjenital Musküler Distrofi: Erken Başlangıçlı Ağır Hipotoni, Güçsüzlük ve Kontraktürler
Olgu: İki yaş dokuz aylık kız olgu. Dört aylıktan itibaren itibaren oldukça gevşek ve güçsüzlüğü olduğu öğrenildi. Hipotonik bebek etyolojisi nedeniyle araştırılan hastanın serum kreatin kinaz (CK) değerinin (1504-5557 U/L) normalin 10-20 ...
2024 Sadece Üyeler
Gecikmiş (Tardy) Ulnar Palsi: Hafif Hipotenar Atrofi, Pençe El ve Azalmış Eklem Açıklığı
Olgu: On beş yaşında erkek hasta. Yaklaşık 2 ay önce sol ulnar kemik kırığı nedeniyle dirsek alçısı uygulanan ve alçı çıkarıldıktan sonra fizik tedavi almaya başlayan hasta, sol el 4. ve 5. parmakta uyuşma, dirseğini tam açamama ve kapatamama yakınmasıyla değerlen...
2023 Sadece Üyeler
Herediter Spastik Paraparezi: Spastik Yürüme
Olgu: 7 yaş erkek hasta. Yürümeye başladığından beri, yaşıtlarından farklı yürüme, yürürken sık düşme ve koşarken zorlanma yakınmaları ile getirildi. Aralarında akrabalık olmayan ebeveynlerden, annenin ikinci gebeliğinden ikinci yaşayan olarak 39 haftalık, 3250g...
2023 Sadece Üyeler
Konjenital Miyotonik Distrofi: Fasial Dipleji, Çadır Ağzı, Hipotoni ve Kas Zayıflığı
Olgu: On üç aylık erkek hasta. Möbius Sendromu tanısı ile dış merkezde takipli hasta oturamama yakınmasıyla değerlendirildi. Hastanın 34 haftalık 2500 gr doğduğu, doğum sonrası 97 gün yenidoğan yoğun bakım ünitesinde kaldığı, bu sürede 77 gün solunum cihazına ...
2023 Sadece Üyeler
LGMD: Güçsüzlük, Eklem Kontraktürü ve Gowers Belirtisi
Olgu: On iki yaşında kız hasta. Beş yaşındayken yürüme bozukluğu fark edilen, yaşıtlarına göre çabuk yorulma ve merdiven çıkmakta güçlük yakınmaları olan hastanın özgeçmişinde özellik yoktu. Soygeçmişinde anne baba arasında akrabalık bulunmadığı ancak aynı köyden oldukları ...
2023 Sadece Üyeler
Miyotonia Konjenita: Miyotoni, Isınma (Warm-up) Fenomeni ve EMG’de Miyotoni Bulgusu
Olgu: On üç yaşında kız hasta baş ağrısı, baş dönmesi, sırtta, kol ve bacaklarda ağrı yakınmasıyla değerlendirildi. Baş dönmesini ortostatik hipotansiyon şeklindeydi, baş ağrısını da kronik günlük baş ağrısıydı. Nörolojik muayenesinde bilateral aşil tendonları...
2023 Sadece Üyeler
Miyotonia Konjenita: Psödohipertrofi, Herkül Görünümü ve Miyotoni
Olgu: On dört yaşında erkek hasta güçsüzlük yakınmasıyla değerlendirildi. Erken çocuklukta gelişimi normal olan, 12 aylıkken desteksiz yürümeye başlayan hastanın, 8 yaşında iken yürürken düşme şikayetlerinin başladığı öğrenildi. Hast...
2023 Sadece Üyeler
Timidin Kinaz 2 (TK 2) Eksikliği: Hipotoni ve Solunum Yetmezliği
Olgu: On bir aylık kız hasta. Baş tutamama ve oturamama yakınmasıyla değerlendirildi. Hastanın iki aylıkken başını tuttuğu, sonrasında baş kontrolünü yavaşça kaybetmeye başladığı ve iki ay içinde hipotonik hale geldiği...
2023 Sadece Üyeler
Toplam 1 sayfa içinde 1 numaralı sayfada, toplam 9 kayıt içersinden 9 kayıt gösterilmekte.