Konjenital Miyopati: Miyopatik Yüz Görünümü, Güçsüzlük ve Pektus Ekskavatum

Olgu: On dört aylık erkek hasta. Dış merkezde gelişim takibi yapılan hasta baş tutamama yakınmasıyla değerlendirildi. Sağlıklı annenin dördüncü gebeliğinden dördüncü yaşayan olarak 41 hafta 3 gün doğan hastanın doğumda mekonyum aspirasyonu ve solunum sıkınt...

2024 Sadece Üyeler

Konjenital Musküler Distrofi: Erken Başlangıçlı Ağır Hipotoni, Güçsüzlük ve Kontraktürler

  Olgu: İki yaş dokuz aylık kız olgu. Dört aylıktan itibaren itibaren oldukça gevşek ve güçsüzlüğü olduğu öğrenildi. Hipotonik bebek etyolojisi nedeniyle araştırılan hastanın serum kreatin kinaz (CK) değerinin (1504-5557 U/L) normalin 10-20 ...

2024 Sadece Üyeler