Biz hekimler Duchenne musküler distrofisi (DMD) için yeni beliren gen tedavisi çabalarını ciddi şekilde değerlendirmekteyiz. Çeşitli ülkelerin sağlık idarelerinin belirli yaş grupları için koşullu da olsa onay vermesi sevindirici bir gelişmedir. Her şey bilimsel çerçeve içinde çizilmelidir.

Mevcut gen tedavileri tüm yaş aralıklarında henüz araştırılmamıştır. Bu tedaviler bazı gen bozuklukları (8. ve/veya 9. ekzon delesyonları) için uygun görünmemektedir. Ayrıca 1-17 ve/veya 59-71 ekzon delesyonlarında ciddi bağışıklık sistemi reaksiyonları ortaya çıkabilmektedir.

Bu hususlar  yeryüzünde değişik araştırma heyetleri tarafından ortak bir görüş içinde teyit edilmiştir. Çocukların fonksiyonel durumları belli alanlarda (oturduğu yerden kalkma, 10 metre yürüme) daha iyi olmasına karşın diğer uzun süreli değerlerde anlamlı etki saptanmamıştır. 

Yıllardır bu alanda çalışan Türk hekimleri olarak bu hassas ve duygusal sürecin farkındayız. Bazı yurtdışı merkezlerde uygun yaş aralığı gözetilmeksizin yapılan uygulamalar bilimsel düşüncelerin dışındadır. Bu aşamada yinelemek isteriz ki ilgili ilaç grupları ülkemizde de faaliyete geçmek için başvuru işlemlerini gecikmeden başlatmalıdır.

 

Nöromusküler Hastalıklar Araştırma Derneği